Le CHU de Dijon à pointe sur le traitement des maladies rares

Le contexte

Après un projet pilote conduit à Paris, les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) ont été créées suite à un appel à projets lancé en 2019 dans le cadre du Plan National Maladies Rares, à l’initiative de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère de la Santé. Dix plateformes ont été labellisées dans un premier temps. Neuf autres l’ont été après un second appel à projets, en 2022. À ces 19 PEMR s’ajoutent quatre plateformes de coordination maladies rares outre-mer. La création de ces PEMR intervient après la mise en place d’autres structures ou dispositifs, dans le cadre des deux premiers PNMR, couvrant les périodes 2005-2008 puis 2011-2016 :

Les centres de référence maladies rares (CRMR), Les centres de compétences maladies rares, La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), les filières de santé maladies rares (FSMR), qui fédèrent les CRMR et les CCMR, Les réseaux européens de référence (ERN). Les PEMR contribuent à renforcer l’articulation inter-filières au sein des établissements de santé afin de répondre à plusieurs objectifs : Améliorer la visibilité des centres spécialisés dans le traitement des maladies rares, Mutualiser les ressources des différents centres de référence et de compétences présents sur un territoire,

Participer à l’information du public et à la formation des professionnels de santé, Soutenir l’innovation diagnostique et thérapeutique ainsi que la recherche, Renforcer les liens avec les associations de patients, Favoriser l’implantation de la Banque nationale de données maladies rares, Faciliter les liens avec le secteur médico-social.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Soit quelques milliers de patients seulement à l’échelle d’un pays comme la France. Mais au global, les maladies rares concernent beaucoup de monde : 3 à 4 millions de personnes en France, plus de 30 millions en Europe. La majorité (80 %) sont d’origine génétique, mais les autres sont des maladies infectieuses, auto-immunes ou des cancers rares. Pour un grand nombre, la cause est inconnue. Beaucoup sont encore mal voire non diagnostiquées, elles sont souvent peu connues du corps médical, leur prise en charge est inégale selon les établissements et, généralement, il n’existe pas de traitement.  

La PEMR Bourgogne-Franche-Comté

La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Bourgogne-Franche-Comté, créée conjointement par les CHU de Dijon et de Besançon, a vu le jour en 2020, faisant partie de la première vague de plateformes labellisées par l’État. Elle fédère aujourd’hui 17 centres de référence ou centres de ressources et de compétences (13 à Dijon, 4 à Besançon) et 102 centres de compétences (52 à Dijon, 50 à Besançon), représentant 23 filières maladies rares. Le premier CRMR labellisé à Dijon, en 2006, se consacre aux maladies du développement. Quatre autres ont été labellisés en 2016 : maladies dermatologiques rares, déficiences intellectuelles de causes rares, maladies pulmonaires rares et cytopénies auto-immunes. Lors d’une nouvelle campagne en 2023, les centres de référence consacrés aux troubles psychiatriques d’origine génétique, aux maladies neurogénétiques, aux maladies bulleuses de la peau (transfert du CHU de Limoges), aux pathologies auto-immunes / auto- inflammatoires systémiques et aux syndromes drépanocytaires ont été à leur tour labellisés. À Dijon, le PEMR s’appuie sur une équipe composée d’une coordinatrice médicale, d’une cheffe de projet, d’une conseillère en génétique (qui propose un appui sur l’aide à la prescription dans le cadre du plan France Génomique 2025) et d’une assistante administrative. S’ajoute une petite équipe basée à Besançon puisque la plateforme est présente sur les deux sites. La PEMR travaille en lien avec les filières de santé, les acteurs du médico-social de la région, les associations de malades ainsi qu’avec les équipes de recherche de rattachement des CRMR, dont l’équipe du Center for Translational and Molecular Medicine (CTM, Inserm UMR 1231), sous la direction du Professeur François Ghiringhelli.