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PERIGENOMED, de quoi s’agit-il ?

PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) est le nom d’un programme de recherche promu par le CHU Dijon Bourgogne dont l’objectif est d’évaluer l’intérêt d’élargir le dépistage néonatal (DNN) par le séquençage du génome. Il concerne plusieurs centaines de malades génétiques rares et graves qu’il s’agirait de détecter avant même l’apparition des premiers symptômes, de manière à proposer aux jeunes patients des traitements ou une prise en charge précoce le plus tôt possible.

Pourquoi maintenant ?

Les progrès technologiques, en particulier le séquençage génomique, permettent de dépister avec fiabilité un grand nombre de maladies génétiques qui ne l’étaient pas jusqu’à présent, rendant possible l’extension du dépistage néonatal actuellement limité à quelques maladies génétiques. La démocratisation de cette technologie, associée à une baisse significative des coûts, permettent d’envisager son intégration dans un dépistage généralisé.

D’autre part, la recherche a débouché sur l’élaboration de traitements pour des maladies jusqu’alors sans solution thérapeutique, rendant ainsi pertinente la mise en œuvre de leur dépistage. Les traitements désormais possibles pour la mucoviscidose (systématiquement dépistée en France) ou l’amyotrophie spinale infantile (non dépistée en France) en sont la preuve. Pour autant, cette extension du DNN nécessite une phase de recherche permettant notamment de mener des réflexions sur l’acceptabilité de ce dépistage et sur les enjeux éthiques qu’il sous-tend.

Enfin, la loi a évolué : la loi du 2 août 2021 relative à la bioéthique, par exemple, autorise l’usage des technologies génomiques dans le DNN à des fins de recherche.  

Quels en sont les objectifs ?

Le premier objectif relève de la santé publique : il s’agit de dépister, de diagnostiquer et de traiter des maladies rares, donc d’améliorer la qualité de vie de milliers d’enfants et de parents. L’un des enjeux consiste à limiter le phénomène d’errance médicale, en dépistant au plus tôt les maladies et en orientant d’emblée les familles vers les professionnels spécialisés et les prises en charge adaptées.

Un deuxième objectif consiste à mobiliser les équipes de recherche publiques et les acteurs industriels afin de faire progresser la médecine génomique, d’appuyer l’innovation dans ce domaine et d’élaborer de nouvelles thérapeutiques. PERIGENOMED pourra contribuer ainsi à la constitution d’une véritable filière de médecine génomique, associant hôpitaux, laboratoires publics, industriels pharmaceutiques, start-ups, biotechs et acteurs associatifs. Enfin, PERIGENOMED s’inscrit dans la volonté des pouvoirs publics de faire de la médecine génomique une priorité. La France accuse un retard en matière de dépistage néonatal, dépistant moins de maladies que la plupart de ses voisins européens : PERIGENOMED est susceptible de repositionner le pays dans le peloton de tête des nations qui dépistent le plus.