Journée des maladies rares : un événement au Darcy Comédie à Dijon

Cette journée a lieu chaque année le dernier jour de février. Elle est coordonnée par Eurordis (alliance non gouvernementale de 686 associations de malades dans 63 pays). Elle a pour objectif de sensibiliser le public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge des maladies rares.

La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008 en Europe. Elle est depuis cette date relayée par de nombreux acteurs sensibles à cette cause dans plus de 85 pays dans le monde.

Chaque année une campagne est lancée afin de mobiliser des bénévoles pour relayer l’information. Tous les acteurs dans le domaine des maladies rares y participent : les professionnels de santé, les associations de patients, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels.

Le projet local

Avec plus de 8 000 maladies différentes, les maladies rares d’origine génétique souffrent d’un manque de reconnaissance et d’identité auprès du grand public, comme auprès du milieu socio-médical.

En s’unissant, quatre jeunes patients porteurs d’un trouble du développement intellectuel ou de troubles complexes des apprentissages souhaitent montrer que, au-delà leurs spécificités et toutes leurs différences, ils font partis d’une même famille avec des problématiques, des énergies et des espoirs communs.

À travers une chanson et un clip vidéo réalisé pour l’occasion, ils se montrent unis pour faire entendre leurs voix et parler de leur quotidien.

Les acteurs

- La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Bourgogne Franche Comté
- Le service de génétique du CHU de Dijon
- La filière de santé AnDDi-Rares
- L’association dijonnaise « Mise&Records »
- AS9 production

Où et quand ?

L’évènement se déroulera le jeudi 29 février 2024, date officielle de la journée internationale maladies rares, à Dijon. La soirée prendra place au sein du café-théâtre Comédie Darcy, situé 10 rue Devosge à Dijon.

Le projet national

L’annonce d’une maladie génétique est une étape complexe pour la personne concernée, sa famille, son entourage, mais aussi pour les professionnels de santé.

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2024, la filière AnDDI-Rares, dédiée aux anomalies du développement associé ou non à une déficience intellectuelle et coordonnée par le Pr Laurence Faivre, proposera des témoignages sur ce thème de l’annonce diagnostique.

Quatre vidéos aborderont l’accompagnement des annonces diagnostiques, l’annonce pendant la grossesse, à la naissance et l’annonce à l’entourage. Ces capsules vidéo, disponibles sur la chaine Youtube AnDDI-Rares, seront présentées au cours d’une web- émission, diffusée également sur la même plateforme, dès le 29 février.

(Communiqué de presse du CHU Dijon Bourgogne)